Registro de familias
Un registro sencillo para conocernos, entender qué necesitamos y que nuestras familias cuenten en la investigación.
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Comunidad de familias · Latinoamérica, Brasil y España
Un ecosistema para entender y acompañar el CHD2
Somos familias que vivimos con CHD2. Nos juntamos para acompañarnos, compartir lo que aprendemos y que la investigación también mire a Latinoamérica.
Qué es CHD2
Una condición genética rara que se vive en familia
CHD2 es un gen. Cuando tiene un cambio (una variante), puede causar un trastorno del neurodesarrollo que se manifiesta distinto en cada persona. Casi siempre es un cambio nuevo, que no viene de los padres.
Esta información es general y no reemplaza a tu equipo médico. Fuentes: GeneReviews y Coalition to Cure CHD2.
- EpilepsiaSuele empezar en la primera infancia. Muchas veces las crisis se gatillan con luces o pantallas (fotosensibilidad).
- Desarrollo y aprendizajeRetraso en el lenguaje, el aprendizaje o la motricidad, en grados muy distintos.
- Conducta y regulaciónFrustración, ansiedad o rasgos del espectro autista. Es lo que más pesa a muchas familias.
- DiagnósticoSe confirma con un estudio genético, como un panel de epilepsia o un exoma.
Lo que hacemos
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Comunidad
No estás sola, no estás solo
Somos familias de Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, España, Estados Unidos y Perú. Conversamos en un grupo de WhatsApp, de tú a tú.
Trabajamos junto a la comunidad internacional
Colaboramos con Coalition to Cure CHD2 (CCC), la organización internacional que impulsa la investigación sobre CHD2, para que las familias de habla hispana y portuguesa estén incluidas.
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